hypofenylalaninémie

Hypofenylalaninémie je stav, kdy je v krvi snížená hladina aminokyseliny zvané fenylalanin. Fenylalanin je důležitá stavební látka pro bílkoviny v těle a také slouží jako prekurzor pro tvorbu dalších látek, například neurotransmiterů, které jsou nezbytné pro správnou funkci nervového systému.

Tento stav se obvykle neprojevuje žádnými výraznými příznaky, pokud není hladina fenylalaninu extrémně nízká. V takových případech se mohou objevit nespecifické symptomy, jako je únava, slabost nebo snížená chuť k jídlu. Hypofenylalaninémie může být způsobena genetickými poruchami metabolismu fenylalaninu, ale také může být důsledkem specifické diety s velmi nízkým obsahem bílkovin nebo užíváním některých léků.

Závažnost hypofenylalaninémie závisí na míře poklesu hladiny fenylalaninu. Lehké formy obvykle nepředstavují pro pacienta žádné riziko a nevyžadují léčbu. V případě závažnějšího poklesu, který je však při užívání léků méně častý, je důležité sledování lékařem. Pokud máte podezření na tento stav, poraďte se se svým lékařem, který provede potřebná vyšetření a doporučí další postup.